Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается с 2006 года ежегодно 21 марта. Это заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Дата праздника выбрана не случайно. В «переводе на язык календаря» март – третий месяц в году (синдром Дауна представляет собой трисомию), число 21 установлено в связи с присутствием дополнительного генетического материала в хромосоме 21.
Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой и хорошо изученной формой хромосомной патологии, при которой отставание умственного развития комбинируется со своеобразным обликом больного. Заболевание распространено во всем мире и не зависит от уровня жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до настоящего времени до конца не изучены.
По данным статистики Организации Объединенных Наций, частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством.
В целом в России и в Москве в частности, для выявления у беременных женщин высокого риска рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна, при сроках беременности от 11 до 14 недель и от 19 до 21 недели проводится оценка антенатального развития плода. Своевременная перинатальная диагностика позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна. В 2021 году охват будущих мам соответствующими исследованиями составил порядка 95,6 % от общего числа женщин, поступивших при сроке до 14 недель под наблюдение женских консультаций государственной системы здравоохранения города Москвы. У прошедших оценку антенатального развития плода беременных женщин доля выявленных различных хромосомных аномалий и (или) пороков развития плода в указанные сроки беременности оказалась одинаковой и составила 0,7 % (по данным формы ФСН № 32).
По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна.
Из всех пациентов с синдромом Дауна в столице в 2021 году в медицинских организациях Департамента здравоохранения Москвы, оказывающих населению города первичную медико-санитарную помощь, наибольшая доля (91,3 %) приходится на детей в возрасте от 0 до 14 лет (по данным формы ФСН № 12). Особое значение для развития пациентов данной возрастной группы имеет доступ к медицинскому обслуживанию. Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролируют врач-педиатр и врачи следующих профилей: неврологи, офтальмологи, кардиологи, отоларингологи и др. Проблемами задержки нервно-психического развития детей занимаются психоневрологи, психологи, дефектологи. Пациенты с синдромом Дауна практически на 100 % охватываются диспансерным наблюдением. Как известно, вылечить данное генетическое отклонение нельзя. При этом систематическое медицинское наблюдение и своевременная коррекция лечения является одной из составляющих, позволяющих пациентам с синдромом Дауна добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении трудовых навыков.
