25 апреля традиционно отмечается Международный день ДНК. В этот день в 1953 году Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс впервые опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК в журнале Nature. Праздник был учрежден, чтобы подчеркнуть важность генетики и научных открытий, сделанных в этой области. С 2003 года Международный день ДНК отмечается в США, а с 2008 года его поддержала Европа. Россия присоединилась к традиции в 2009 году. Ежегодно в этот день по всему миру проходят научные конференции, семинары и другие просветительские мероприятия.
Под аббревиатурой ДНК принято понимать молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в каждой клетке организма. Эти сложно устроенные молекулы служат хранилищем, в котором содержится наследственная информация.
Молекула ДНК состоит из органических соединений – нуклеотидов, которые скручиваются в две спиралевидные цепи. Нуклеотиды в этих цепях – это базовые элементы, с помощью которых потом будут кодироваться и выстраиваться гены. В составе одного гена возможны несколько вариантов расположения некоторых нуклеотидов, поэтому вместе с тем, как меняется структура гена, меняется и его функциональность.
Однако внутри молекулы ДНК может произойти изменение в последовательности нуклеотидов (выпадение, замена или вставка другого нуклеотида в цепочку. Такие метаморфозы принято называть генными мутациями. Появление мутации может оказывать различные эффекты на организм как положительные, так и отрицательные. Генные мутации – одна из самых распространенных причин появления врожденных заболеваний. К таким заболеваниям относятся: аномалии развития нервной системы, аномалии глаза, аномалии системы кровообращения, аномалии женских половых органов, неопределенность пола и псевдогермафродитизм, врожденные деформации бедра, врожденный ихтиоз, нейрофиброматоз и синдром Дауна.
По оценке специалистов Центра медицинской статистики, в 2021 году медицинскими организациями, подведомственными Департаменту здравоохранения г. Москвы, было зарегистрировано более 85 тыс. случаев врожденных заболеваний, из них наибольшее число (85 %) у детей от 0 до 14 лет. Как правило, диагностикой и лечением врожденных заболеваний занимаются врачи-генетики. За последний год к врачам-генетикам было совершено более 20 тыс. посещений, а за последние пять лет количество врачей данного направления выросло на 18 %.
Открытие ДНК в медицине и расшифровка данных, которые хранятся внутри этой кислоты, – это события, значение которых невозможно переоценить. Именно на них тем или иным образом основывается большой процент современных технологий и исследований. Не имея знаний о генах, мы не смогли бы получить многие современные методы лечения и диагностики пациентов. Без генетики как полноценной науки человечество не продвинулось бы дальше в изучении строения клетки и ее функционирования, что лишило бы нас множества важных открытий. Сегодня знания о ДНК уже помогают многим людям:
- диагностировать заболевания намного раньше появления первых симптомов;
- бороться с наследственными заболеваниями;
- искать потерянных родственников.