Конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

27–28 октября 2022 года состоится Всероссийская научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии». Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает специалистов принять участие в работе мероприятия.

Орфанные (редкие) заболевания представляют серьезную медико-социальную проблему в связи с поздней диагностикой, сложным течением и развитием тяжелых, порой жизнеугрожающих осложнений и состояний. Своевременное выявление этих заболеваний как у детей, так и у взрослых вызывает трудности у врачей, особенно первичного звена. Использование комплексного подхода в диагностике на основе клинических, лабораторных, в том числе генетических и микробиологических, исследований и инструментальных данных позволяет сократить сроки диагностики, выявить заболевания на ранних стадиях и повысить эффективность терапии.

Важное значение приобретает обеспечение преемственности в вопросах ведения, мониторинга и лечения таких пациентов между педиатрами, врачами общей практики и терапевтами.

Реализация клинических рекомендаций требует расширения знаний и компетенций в области орфанных заболеваний.

Организаторами мероприятия выступают Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) и Пензенский институт усовершенствования врачей (ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России). Соорганизатор – Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»).


Сопредседатели программного комитета:

  • Алексеева Наталья Юрьевна, к. м. н., доцент, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ПИУВ – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Пенза).
  • Баранова Елена Евгеньевна, к. м. н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).
  • Вершинина Марина Германовна, к. м. н., ведущий научный сотрудник, заведующая лабораторным отделом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).
  • Долгих Татьяна Ивановна, д. м. н., профессор, заведующая кафедрой медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

В конференции планируется участие более 800 врачей из всех регионов России, в их числе: педиатры, эндокринологи, терапевты, врачи ОВП (семейная медицина), врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи (бактериологи), лабораторные генетики.

Предварительные темы конференции:
  • Орфанные заболевания: клинические рекомендации и потенциал лабораторной медицины.
  • Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.).
  • Нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.).
  • Муковисцидоз у взрослых и детей.
  • Муковисцидоз: цифры и факты.
  • Муковисцидоз взрослых – особенности ведения взрослых пациентов.
  • Первичные иммунодефициты.
  • Особенности микрофлоры нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом.
На конференции будут рассмотрены подходы к комплексной диагностике и ведению пациентов с различными заболеваниями из групп:
  • болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.);
  • муковисцидоз у взрослых и детей;
  • нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.);
  • первичные иммунодефициты.

Будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики – трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.

Программа будет подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО для специалистов с высшим образованием.

Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.

Зарегистрироваться на мероприятие можно здесь.

Официальный сайт мероприятия – по ссылке.

Поделиться:

ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ» использует cookie (файлы с данными о прошлых посещениях сайта). Вы можете запретить сохранение cookie в настройках своего браузера.

Подробнее