Ровно 70 лет назад в этот день, 25 апреля, в журнале Nature были впервые опубликованы результаты исследования молекулы ДНК, и вот уже 20 лет в честь этого в мире традиционно отмечается Международный день ДНК. Именно тогда стало известно, что ДНК представляет собой молекулу, состоящую из органических соединений (нуклеотидов), скрученных в две спиралевидные цепи, в которой содержится наследственная информация об организме.
Порядок расположения нуклеотидов определяет информацию, доступную для создания и поддержания организма, и изменения в последовательности нуклеотидов могут привести к генным мутациям. Мутации могут иногда никак не сказываться на работе клетки или даже улучшить ее работу, а в иных случаях они могут привести к серьезному сбою. Генные мутации являются одними из самых распространенных причин появления врожденных, в том числе наследственных, заболеваний, например, синдрома Дауна, нейрофиброматоза, неопределенности пола, врожденных аномалий нервной системы, глаза, кровообращения и др.
По оценке Центра медицинской статистики, в 2022 г. в медицинских организациях, подведомственными Департаменту здравоохранения г. Москвы, было зарегистрировано более 90 тыс. случаев различных врожденных заболеваний, причем большая их часть (83 %) приходится на детей в возрасте до 14 лет. Изучением, а также диагностикой и лечением врожденных заболеваний занимаются врачи-генетики, их количество в столице за последние пять лет увеличилось на 10 %, а число исследований, проведенных ими, превышает один миллион. В прошлом году к врачам-генетикам было совершено более 21 тыс. посещений, из них почти 58 % – детьми.
Сегодня невозможно представить, как развивалась бы наука без открытия о строении молекулы ДНК: без этих знаний многие болезни так и остались бы неизученными, не появились бы методы их диагностики и лечения на ранних стадиях. Кроме того, теперь есть возможность искать своих потерянных родственников.