29 февраля – самый редкий день в году, что символично, является Международным днем редких заболеваний. В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Основная цель данного праздника – привлечение внимания общества к проблемам людей, имеющих редкие заболевания, в том числе обеспечение инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг. Международный день редких заболеваний был организован Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) в 2008 году и задумывался как европейский, но постепенно стал событием мирового масштаба. На сегодняшний день он отмечается более чем в 100 странах.
Редкими или, как их еще называют, орфанными заболеваниями принято считать те заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения. По данным организаторов праздника на текущий момент в мире от орфанных заболеваний страдает более 300 млн человек, что составляет примерно 5 % от общего населения Земли. На сегодняшний день зарегистрировано более 6000 редких заболеваний, 72 % из которых являются генетическими, остальные же могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака. Большая часть орфанных заболеваний (примерно 70 %) начинаются проявляться уже в детстве.
Однако, стоит отметить, что в разных странах существуют различные подходы к определению редких заболеваний. Так, в странах ЕС заболевание попадает в группу орфанных, если уровень заболеваемости не поднимается выше одного случая на 2000 человек. В США, согласно установленным нормам, заболевание будет считаться редким, если оно затрагивает менее 200 тыс. граждан.
Если говорить о России, то в соответствии с федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации» редкими принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у 10 пациентов и на 100 тыс. населения. Также Министерством здравоохранения Российской Федерации был утвержден Перечень редких (орфанных) заболеваний, в который по состоянию на 08.09.2021 включено более 260 наименований. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.
Для объединения усилий отдельных пациентов, врачей, общественных организаций в деле помощи пациентам с редкими заболеваниями в 2010 была создана межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». В том же году союзом была учреждена премия «Синяя птица», которая ежегодно вручается известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам, сделавшим весомый вклад в борьбу с орфанными заболеваниями.