Практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней

25–26 марта 2026 года в Москве в международном мультимедийном пресс-центре МИА «Россия сегодня» в очном и дистанционном формате состоялся II Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».

Традиционно научными и техническими организаторами мероприятия выступили Ассоциация медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Мероприятие объединило ведущих российских и международных экспертов в области медицинской генетики, неврологии, педиатрии и других специальностей для обмена опытом и обсуждения актуальных подходов к диагностике и лечению редких заболеваний.

В программу мероприятия были включены практико-ориентированные формы работы: клинические разборы, мастер-классы, консилиумы и интерактивные форматы, позволяющие участникам не только обсудить сложные случаи, но и отработать реальные навыки, необходимые в повседневной клинической практике.

Значительная часть программы была посвящена педиатрическим аспектам лечения орфанных заболеваний. Главный внештатный педиатр Москвы И.М. Османов и сотрудники организационно-методического отдела по педиатрии ДЗМ выступили модераторами четырех заседаний:
• Наследственные синдромы в широкой педиатрической практике. Части 1 и 2;
• Сложные вопросы лечения метаболической патологии в педиатрии. Наследственные и ненаследственные формы диареи.

Специалисты представили 6 научно-практических докладов, посвященных актуальным междисциплинарным педиатрическим проблемам:

• «Болезнь Вильсона-Коновалова. Трудный поиск» (Борзакова Светлана Николаевна);
• «Аутосомно-доминантная тубуло-интерстициальная болезнь почек. Клинические случаи» (Бекмурзаева Гульфизат Баудиновна);
• «Когда холестерин — в фокусе: синдром Смита–Лемли–Опитца у детей», «Липидные нарушения в орфанных заболеваниях», «Церебросухожильный ксантоматоз в клинической практике: с чем путают и как подтвердить диагноз?» (Пшеничникова Ирина Игоревна);
• «Низкожировая диета при экссудативной энтеропатии» (Дмитриева Юлия Андреевна).

Огромное внимание было уделено расширенному неонатальному скринингу. С его внедрением растет количество вопросов о том, как вести пациентов с диагнозами орфанных болезней, которые поступают для наблюдения к неврологам, педиатрам, кардиологам и врачам других специальностей. Круглый стол и тематические заседания, посвященные этим вопросам, позволили поделиться передовым опытом и лучшими наработками по этим вопросам.

Практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» выступает как уникальная международная площадка обмена передовым опытом по диагностике и лечению этого сложного раздела педиатрии и медицинской генетики. Его участники в течение двух дней смогли ознакомиться с новыми эффективными подходами, внедренными в клиническую практику, получить теоретические знания и практические навыки, важными для профильных специалистов, оказывающих помощь при орфанных заболеваниях на всех этапах медицинской помощи.

Официальный сайт мероприятия — по ссылке. 

ФОТО: оргметодотдел по педиатрии ДЗМ.