1–22 сентября 2024 года состоялся Всероссийский форум по наследственным метаболическим заболеваниям –мероприятие, в котором приняли участие врачи разных специальностей: травматологи-ортопеды, нефрологи, эндокринологи, реабилитологи и другие. Они обсудили методы лечения и диагностики пациентов с метаболическими заболеваниями.
Более 100 семей из 50 регионов России, столкнувшихся с редкими диагнозами, также стали участниками встречи. Среди них были люди с такими заболеваниями, как Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия и дефицит лизосомной кислой липазы.
На Национальном форуме по наследственным метаболическим заболеваниям выступил научный сотрудник отдела гепатологии Московского клинического научного центра имени А. С. Логинова, врач-гастроэнтеролог, гепатолог, кандидат медицинских наук, специалист организационно-методического отдела по гастроэнтерологии Департамента здравоохранения Москвы Кирилл Салиев.
Он представил доклад на тему «Дефицит лизосомной кислой липазы: взрослые проблемы „детской“ болезни». Эксперт рассказал о достижениях, опыте и возможностях специалистов отдела гепатологии в диагностике и лечении пациентов с редким заболеванием, связанным с накоплением эфиров холестерина в ткани печени. Эта тема актуальна, так как заболевание, ранее считавшееся детским, теперь обнаруживают и у взрослых.
По итогам форума Кириллу Германовичу вручили награду «Редкому врачу» за вклад в улучшение качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями и их семей.