Ученые впервые создали генетическую карту экспансии тандемных повторов ДНК (США)

Группа учёных из Калифорнийского университета в Ирвайне создала первые референсные карты геномов для повторяющихся коротких цепочек ДНК, которые отвечают за развитие более 50 смертельных заболеваний, включая боковой амиотрофический склероз, болезнь Хантингтона и различные виды рака.

База данных агрегации тандемных геномов Калифорнийского университета в Ирвайне (Tandem Genome Aggregation Database, TR-gnomAD) позволяет исследователям изучать связь мутаций, вызываемых расширениями тандемных повторов, с возникновением заболевания, лучше понимать различия в состоянии здоровья и улучшать клиническую диагностику. В исследовании, опубликованном в онлайн-версии журнала Cell, авторы отмечают, что TR-gnomAD помогает устранить критический пробел в объеме данных биобанка по секвенированию генома. Хотя экспансии тандемных повторов ДНК составляют около 6 процентов человеческого генома, научное понимание их особенностей остается ограниченным.

Авторы проанализировали данные геномов 338 963 участников из 11 подгрупп. Из 91 миллиона выявленных тандемных повторов 86 миллионов были достаточно высокого качества. Выяснилось, что у 30,5% из них были по крайней мере две общие аллельные гены, вызванные мутацией, расположенной на одном и том же участке хромосомы.

И хотя ученые успешно генотипировали значительное количество тандемных повторов, это все еще лишь малая часть от общего числа в геноме человека. Следующие шаги будут заключаться не только в выявлении новых тандемных повторов, но и охвате данных недостаточно представленных групп населения, таких как австралийцы и жители Тихоокеанских островов. Это еще один шаг к пониманию того, как определенные признаки могут быть связаны с различными группами людей и заболеваниями и, следовательно, к точной медицине.