Всемирный день борьбы с муковисцидозом: современный подход к редким заболеваниям

Всемирный день борьбы с муковисцидозом, который ежегодно проходит 8 сентября, напоминает о важности постоянного внимания к редким заболеваниям. Муковисцидоз – это наследственная патология, поражающая дыхательную систему и органы пищеварения и требующая пожизненной терапии и регулярного наблюдения. Контроль над болезнью невозможен без четко выстроенной медицинской поддержки, поэтому так важно, чтобы система здравоохранения сопровождала пациента на всех этапах. Для Москвы этот день имеет особое значение: под руководством Департамента здравоохранения здесь создана современная модель помощи, которая позволяет выявлять болезнь на ранних стадиях и обеспечивать качественное лечение и наблюдение на протяжении всей жизни.

В Москве создана масштабная система ранней диагностики муковисцидоза: только в 2024 году выполнено более 120 тысяч молекулярно-генетических исследований, направленных на выявление этого заболевания. Важнейший элемент — включение заболевания в программу неонатального скрининга: тестирование проходит каждый новорождённый в столичных роддомах. Благодаря этому диагноз устанавливается в самые ранние сроки, а дальнейшее наблюдение строится адресно и эффективно.

По итогам 2024 года детская заболеваемость муковисцидозом в Москве составила 14 случаев на 100 тысяч населения. Этот показатель демонстрирует, что система раннего выявления охватывает всех пациентов и позволяет контролировать распространённость заболевания на стабильном уровне. Диагноз устанавливается без задержек, поэтому дети сразу включаются в программу наблюдения. Такой подход делает течение болезни более предсказуемым и снижает вероятность тяжёлых осложнений.

С 2019 по 2024 год число детей с муковисцидозом, находящихся под диспансерным наблюдением, увеличилось на 22 %. Всё больше семей находятся в постоянном контакте со специалистами и получают комплексную поддержку. Пациентов ведёт мультидисциплинарная команда: пульмонолог, гастроэнтеролог, диетолог, физиотерапевт, ЛОР-врач, генетик и психолог. Такой формат наблюдения обеспечивает своевременную коррекцию лечения и формирует устойчивую положительную динамику, снижая риск осложнений и потребность в экстренной помощи.

За последние пять лет экстренные госпитализации пациентов с муковисцидозом в Москве сократились более чем наполовину: у детей — на 60 %, у взрослых — на 52 %. Всё больше обострений удаётся предупредить благодаря регулярным визитам к врачам и постоянному контролю состояния. Если госпитализация необходима, она проходит быстрее и легче для семьи: среднее количество койко-дней уменьшилось почти наполовину — как у детей, так и у взрослых. В результате пациенты проводят меньше времени в стационаре и дольше сохраняют привычный ритм жизни. Эти изменения стали возможны благодаря работе системы столичного здравоохранения, которая делает ставку на профилактику и развитие амбулаторной помощи.

Всемирный день борьбы с муковисцидозом подчёркивает, что системная поддержка особенно важна для пациентов с редкими заболеваниями. В Москве эта работа стала реальностью: ранняя диагностика, регулярное наблюдение, амбулаторная поддержка и сокращение числа экстренных госпитализаций. Все эти изменения стали возможны благодаря последовательной работе Департамента здравоохранения Москвы, который внедряет цифровые технологии, укрепляет амбулаторное звено и делает ставку на профилактику. Таким образом столица подтверждает лидерство в организации здравоохранения и вносит вклад в глобальную борьбу с муковисцидозом, создавая условия для того, чтобы пациенты могли жить полноценной и счастливой жизнью.