Что стоит знать о гемофилии?
Гемофилия – генетическое заболевание, вызванное дефицитом факторов свертывания крови: 82 % случаев приходится на гемофилию А (дефицит фактора VIII), 18 % – на гемофилию В (дефицит фактора IX). По данным Всемирной федерации гемофилии, в мире зарегистрировано более 220 000 пациентов, однако эксперты отмечают, что реальное число может быть выше из-за недостатка диагностики в развивающихся странах.
Гемофилия в Российской Федерации: выявляемость и доступность помощи
За последние пять лет в России отмечен устойчивый рост выявляемости гемофилии – ежегодно показатель увеличивается в среднем на 6,2 %.
Значительный вклад в этот прогресс вносит Департамент здравоохранения Москвы за счет комплексного подхода к диагностике и лечению заболеваний свертывающей системы крови. В столичных медицинских учреждениях работает команда из более чем 250 высококвалифицированных специалистов-гематологов. Для оказания специализированной помощи пациентам с нарушениями свертываемости крови в профильных стационарах города развернуто свыше 400 коек, соответствующих международным стандартам лечения. Дополнительным драйвером стала модернизация диагностической базы: по данным центра медицинской статистики, в лечебных учреждениях, входящих в состав Департамента здравоохранения Москвы, функционируют порядка 300 современных коагулометров – высокоточных анализаторов, автоматизирующих контроль свертывающей системы крови. Это не только ускоряет постановку диагноза, но и минимизирует риски ошибок.
Инновации: от телемедицины к генной терапии
Научный прогресс существенно расширяет возможности в лечении пациентов с гемофилией. Современные протоколы заместительной терапии, основанные на использовании концентратов факторов свертывания крови, позволяют людям с этим заболеванием вести полноценную жизнь без значительных ограничений.
Особую перспективу представляет генная терапия, которая может стать революционным шагом в лечении гемофилии. Уже с 2023 года Минздрав России выдал три разрешения на проведение клинических исследований препаратов генной терапии для лечения как гемофилии А, так и гемофилии В.
Параллельно активно развиваются цифровые технологии в области здравоохранения. В Москве внедряются современные решения, такие как телемедицинские консультации для пациентов с гемофилией, а также специализированное программное обеспечение, позволяющее персонализировать подход к терапии каждого пациента. Это способствует повышению эффективности лечения и улучшению качества жизни людей с нарушениями свертываемости крови.
ФОТО: НИИОЗММ.