В совместной статье сотрудников РМАНПО, НИИОЗММ и НМИЦ кардиологии им. Е. И. Чазова, опубликованной в высокорейтинговом журнале «Медицинский совет», представлен результат проведения анализа эффективности детско-родительского каскадного скрининга для раннего выявления новых пациентов с СГХС. Исследование проводилось на базе ГБУЗ «ДГКБ им. З. А. Башляевой ДЗМ» с января 2022 г. по август 2024 г. Детско-родительский каскадный скрининг выполнен в семьях 364 индексных пациентов (0–18 лет) с верифицированной семейной гиперхолестеринемией. В ходе каскадного скрининга выявлен 581 новый больной семейной гиперхолестеринемией, из них – 43 ребенка (7,4 %) от 1 до 18 лет, 28 молодых взрослых (4,82 %) от 18 до 30 лет; 332 человека (57,14 %) в возрасте от 31 до 50 лет и 178 человек (30,64 %) в возрасте старше 51 года. Оценка эффективности каскадного скрининга позволила определить, что на одного индексного пациента приходится 1,6 вновь выявленных случаев семейной гиперхолестеринемии, а более половины (69,36%) пациентов с верифицированным диагнозом были в возрасте моложе 50 лет. Данное исследование с высокой степенью достоверности показало, что применение детско-родительского каскадного скрининга представляет собой эффективный инструмент для ранней диагностики больных с семейной гиперхолестеринемией.
Полные реквизиты статьи: Детско-родительский каскадный скрининг – эффективный инструмент раннего выявления пациентов с семейной гиперхолестеринемией / И. И. Пшеничникова, В. В. Пупыкина, М. В. Ежов, И. Н. Захарова // Медицинский совет. – 2025. – Т. 19, № 1. – С. 150-154. – DOI 10.21518/ms2025-005. – EDN WZMJPR.