– Валериан Валерианович, какие мероприятия по охране здоровья плода проводятся в период беременности?
− Мероприятия, связанные с охраной здоровья материнства и детства, заложены в действующем приказе Минздрава России № 1130н от 20.10.2020 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». В нем определены основные мероприятия, направленные на профилактику осложнений, которые могут возникнуть в период беременности. Единый алгоритм дородовой диагностики пороков развития у плода внедрен во всех регионах Российской Федерации с 2009 года и имеет четкий алгоритм выполнения.
– На каких сроках беременной положено проходить обследование в кабинете антенатальной охраны плода?
– Сегодня всем беременным в обязательном порядке проводятся в строго регламентированные сроки два пренатальных скрининговых исследования. Скрининг часто сравнивают с процессом просеивания через сито. Задачей скрининговых исследований является максимальный охват беременных и выявление групп рисков развития тех или иных осложнений. Первый и второй пренатальные скрининги проходят в кабинетах антенатальной охраны плода.
Первое пренатальное скрининговое исследование проводится в первом триместре беременности с 11-й недели по 13 недель и 6 дней беременности. Мы его обычно называем ранний пренатальный скрининг. Поэтому очень важно встать на учет по беременности до 12 недель, чтобы успеть пройти его. Это комбинированный скрининг, который включает экспертное ультразвуковое исследование, направленное на корректировку срока беременности, оценку анатомии плода, маркеров хромосомной патологии и анализ крови на биохимические маркеры. Все результаты анализа закладываются в определенную, специализированную программу с последующим расчетом групп рисков.
В процессе экспертного ультразвукового исследования плода доктор оценивает его анатомию для исключения пороков развития
Также в рамках первого скрининга мы определяем группы рисков беременных, у которых могут возникнуть осложнения, связанные с беременностью, такие как преэклампсия, задержка роста плода и преж-девременные роды. В зависимости от того, попала ли пациентка в ту или иную группу, проводятся определенные профилактические мероприятия.
Второй пренатальный скрининг проводится с 19 недель по 20 недель и 6 дней беременности. Это экспертное ультразвуковое исследование плода, в ходе которого доктор досконально оценивает анатомию плода с целью исключения пороков развития.
В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ОБНАРУЖЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У МАЛЫША БЕРЕМЕННАЯ НАПРАВЛЯЕТСЯ К ТОМУ ИЛИ ИНОМУ СПЕЦИАЛИСТУ. ПРИ ВЫСОКОМ РИСКЕ
РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ − К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ
В зависимости от обнаруженной патологии у малыша беременная направляется к тому или иному специалисту. Если это высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, то к врачу-генетику. Если у плода выявлен порок сердца, то к неонатальному кардиохирургу, если патология центральной нервной системы, например головного мозга, – к неонатальному нейрохирургу.
На сегодня эти два основных исследования позволяют нам до 22 недель установить серьезные диагнозы. Наша основная цель – снижение перинатальной и младенческой смертности и заболеваемости от врожденных пороков развития и хромосомных аномалий.
– Как проводится медико-генетическое консультирование при высоком риске рождения ребенка с хромосомными аномалиями?
− В случае если пациентка после прохождения первого пренатального скрининга в кабинете антенатальной охраны плода попадает в группу высокого риска рождения ребенка с хромосомной аномалией, она направляется в отделение антенатальной охраны плода. Сегодня в Москве у нас таких отделений два: в перинатальном центре ГКБ № 67 имени Л. А. Ворохобова и в Центре планирования семьи ГКБ имени С. С. Юдина.
В этих отделениях антенатальной охраны плода работают врачи – эксперты высочайшего уровня, которые повторно проводят ультразвуковое исследование плода и проводят перерасчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Если у пациентки подтверждается высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией, ее сразу же направляют на консультацию к врачу-генетику. В нашем отделении работают два врача этого профиля. Обычно у пациентки есть возможность попасть на консультацию в тот же день.
Во время консультации врач-генетик объясняет, что такое высокие риски. Надо всегда понимать, что высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией не означает, что он болен. Это только вероятность хромосомного заболевания. И для того чтобы нам этот риск подтвердить или исключить, пациентке рекомендуется проведение инвазивных методов исследования с забором плодного материала.
Если срок беременности до 14 недель, берутся ворсинки хориона, т.е. будущей плаценты. При сроке беременности 16 недель и более для исследования берут околоплодную жидкость. Забор материала осуществляется очень аккуратно и под контролем ультразвука. При этом мы не касаемся плода и не повреждаем его. Забранный биоматериал отправляется в единую централизованную цитогенетическую лабораторию Москвы, где проводится анализ.
ВЫСОКИЙ РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ НЕ ОЗНАЧАЕТ, ЧТО ОН БОЛЕН. ЭТО ТОЛЬКО ВЕРОЯТНОСТЬ ХРОМОСОМНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ.
Только после получения результатов анализа мы можем сказать, есть ли у ребенка генетическое заболевание. Инвазивная диагностика на сегодняшний день является единственным методом, который позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания во время беременности, при этом риск осложнений минимальный (0,5–0,6%).
– Какие решения принимаются по результатам генетических исследований?
– Наша задача – информировать семью о здоровье малыша, не более. Если мы выявляем хромосомный синдром с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка, согласно действующим приказам в Российской Федерации, у пациентки есть медицинские показания для прерывания беременности. Ей выдается соответствующее заключение о наличии показаний для этой операции. В этом случае решение о прерывании или прологировании беременности принимается пациенткой или семьей – это их право.
При наличии хромосомного диагноза или любого порока развития с благоприятным или неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья плода, в соответствии с действующим порядком оказания медицинской помощи мы обязаны проводить перинатальные консилиумы. На них мы объясняем семейной паре и будущей маме, какой порок мы выявили и каков дальнейший прогноз для этого ребенка. Подчеркну, что независимо от того, какая патология обнаружена, мы должны провести консилиум. Это обязательно при любом отклонении, не совсем укладывающемся в общепопуляционную норму.
– Кто из специалистов приглашается к участию в перинатальном консилиуме и какие вопросы выносятся на него?
– На консилиуме обязательно присутствуют врач – акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, врач-генетик и специалист по профилю обнаруженного у плода заболевания. При выявлении порока сердца приглашается неонатальный кардиохирург, при обнаружении почечной патологии, связанной с нарушением строения ткани почки, приглашается неонатальный уролог, а при других заболеваниях почек – неонатальный нефролог. В случае заболевания опорно-двигательного аппарата участвует врач – неонатальный травматолог-ортопед, а при патологии лицевой части черепа – челюстно-лицевой неонатальный хирург.
Бывают случаи сочетанной патологии. Например, если у плода одновременно выявлены порок сердца и патология почек, то в состав консилиума входят неонатальный кардиолог и неонатальный нефролог.
– Учитывая специфику вашего отделения, вам, конечно, нередко приходится сталкиваться с аномалиями развития плода. Какие именно патологии встречаются чаще всего?
– В нашем отделении концентрируются случаи патологии из нескольких административных округов Москвы, к нам направляются беременные из кабинетов антенатальной охраны плода при женских консультациях и центрах женского здоровья. Соответственно, с патологией мы сталкиваемся чаще, чем другие специалисты.
СРЕДИ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ПАТОЛОГИЯ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ. НА ВТОРОМ МЕСТЕ – ПАТОЛОГИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ, В ЧАСТНОСТИ, ПОРОКИ СЕРДЦА
Чаще всего мы диагностируем синдром Дауна, который составляет примерно 65 % от всех диагностированных хромосомных аномалий, что соответствует общемировой статистике. Среди пороков развития наиболее часто встречается патология мочевыделительной системы, что также коррелирует с мировой статистикой. На втором месте находятся патологии сердечно-сосудистой системы, в частности, пороки сердца, а на третьем – пороки центральной нервной системы, чаще всего головного мозга. Намного реже встречаются деформации грудной клетки.
– Какие профилактические мероприятия проводятся для выявления патологий в ходе беременности?
– Помимо определения группы риска рождения ребенка с хромосомными и другими патологиями, мы также выявляем группу риска развития осложнений, связанных с беременностью. Одним из таких осложнений является преэклампсия, которая может привести к задержке роста плода и преждевременным родам. Преэклампсия – это состояние, которое может развиться после 20 недель беременности, оно характеризуется повышением артериального давления, наличием белка в моче и отеками. Это может привести к полиорганной недостаточности у беременной, что нарушает нормальное развитие плода, увеличивает риск отслойки плаценты и преждевременных родов. Это состояние угрожает жизни и здоровью как ребенка, так и самой матери.
Скрининг на преэклампсию проводится также в рамках первого скрининга – одного из основных исследований во время беременности, которое осуществляется только в первом триместре. Поэтому так важно будущей маме как можно раньше встать на учет. Если по результатам первого скрининга мы выявляем высокий риск развития преэклампсии или задержки роста плода (иногда эти два риска могут сочетаться), обязательно назначается профилактический прием ацетилсалициловой кислоты в дозе 150 мг с 12-й по 36-ю неделю, причем в непрерывном режиме и обязательно в одно и то же время вечером. Это значительно снижает риски развития тяжелой преэклампсии и выраженной задержки роста плода.
Внимание и забота персонала особен-но нужны будущей маме
Кроме того, для постоянно зарегистрированных в Москве жительниц по грантовой программе мэра столицы уже шестой год реализуется проект по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ) для будущих мам, входящих в группу риска, выявленных в ходе пренатального скрининга. В рамках этого проекта проводятся дополнительные молекулярно-генетические исследования супружеских пар для выявления возможных патологий внутриутробного развития у детей. Этот высокоточный скрининговый метод основан на исследовании внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной и позволяет оценить риски хромосомных аномалий у плода.
– Расскажите о необычных случаях из вашей практики или практики ваших коллег, которые занимаются охраной здоровья плода.
– Ситуации бывают разные, иногда очень тяжелые, но я расскажу об одном поучительном случае.
К нам обратилась пациентка, которая встала на учет по беременности только на 26-й
неделе. До этого срока она наблюдалась в какой-то клинике, не входящей в систему Департамента здравоохранения города Москвы. Она ждала дихориальную двойню, когда у каждого плода своя плацента. Поначалу все было хорошо, но на 26-й неделе врачи сообщили ей, что с двойней что-то не так. Тогда она пришла в районную женскую консультацию, откуда ее направили к нам, в отделение антенатальной охраны плода. На УЗИ мы обнаружили близнецов, которые срослись грудной клеткой, брюшной полостью и тазом. Безусловно, в этой ситуации были все показания для прерывания беременности. Операция была проведена с помощью кесарева сечения, оставившего рубец на матке. Неизвестно, сможет ли эта женщина выносить еще одну беременность. Этот случай подчеркивает, что исследования плода должны проводиться высокопрофессиональными специалистами и на высококлассном оборудовании с хорошим разрешением. У нас, кстати, как в кабинетах, так и в отделениях антенатальной охраны плода, УЗИ-аппаратура только экспертного класса, что регламентировано действующим порядком. Рассматривать структуры в один-два миллиметра у плода, который сам имеет размер шесть сантиметров, невозможно без хорошей аппаратуры.
– Что бы вы хотели посоветовать женщинам, семейным парам, которые планируют рождение ребенка?
– Я бы посоветовал будущей маме, даже если у нее есть возможность пользоваться услугами частной медицины, все равно наблюдаться в Центре женского здоровья или в женской консультации. Я это советую всем своим знакомым. В Москве у нас прекрасная система здравоохранения, и мы проводим нашим будущим мамам исчерпывающий объем исследований, необходимый для сохранения здоровья ее и ее малыша. Это очень и очень важно!